前言：

先天肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一种常染色体隐性遗传的先天缺陷，一组在类固醇激素的合成代谢过程中某种酶缺乏导致的，以皮质醇合成障碍为主要特征的疾病。CAH会导致患者体内肾上腺皮质生成类的激素稳态水平发生改变，从而引起多种疾病。

其检测对筛查CAH并推进该病的早诊早治，保障患者生存水平有积极意义，本文将介绍两种用于CAH新筛的进口试剂盒——17-羟孕酮试剂盒和类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒

CAH有什么危害？

患有CAH的儿童如果不能及时发现和干预治疗，会造成性别误判，出现性早熟、女性男性化、男性表型女性，以及成年后不孕不育等。失盐型CAH还会造成新生儿期肾上腺危象，危及生命。CAH的精准筛诊对CAH疾病防治及新生儿的筛查诊断具有重要意义。

CAH的常见类型

21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的原因，约占95%，在中国发病率为1/10000～1/20000。21-羟化酶缺乏的表现是皮质醇和醛固酮有不同程度的合成不足或完全缺乏，同时17-羟孕酮和孕酮水平因堆积而明显升高。因此，17-羟孕酮水平显著升高成为诊断21-OHD疾病，以及评估治疗效果的重要指标。

类固醇激素的检测

17-羟孕酮已被大多数国家纳入新生儿筛查项目，这有助于快速检测出21-OHD患儿，这项新筛测试在足月儿中的阳性预测值高达30.1%。如果CAH能早发现早治疗，CAH患儿成年后多数可以正常生育，这对患者本身有重要意义。

由于各种类固醇激素的合成代谢会互相影响，而类固醇激素在体内水平极低，一般检测水平在nmol/L或Pmol/L数量级，因此，可靠、高敏及特异性强的类固醇激素检测手段在CAH疾病筛查中必不可少。

在正常早产儿和因其它疾病引起生理应激的足月儿的送检样本中，17-羟孕酮检测水平往往会高于实际水平，甚至可能高于临界值，为免误判，一些国家新生儿CAH的筛查项目中，用17-羟孕酮初筛，在新生儿1个月后，针对17-羟孕酮水平升高的婴儿，以LC-MS/MS方法做类固醇激素的水平复查。

类固醇试剂盒

科润达生物向读者推荐DRG诊断公司的17-羟孕酮试剂盒和IBL诊断公司的类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒。

德国DRG诊断公司的17-羟孕酮试剂盒，精准至0.034～20ng/ml，95分钟即可出检测结果。已经取得国内注册证，可以用于临床新生儿CAH筛查。

类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒是德国IBL诊断公司推出的一款检测试剂盒，LC-MS检测具有灵敏度高、特异性强、检测快、高通量、节省人力的优势。

结语：

类固醇激素和内分泌紊乱密切相关，也是调节许多重要的生理和潜在的生化过程的重要信号分子。鉴于类固醇激素和内分泌紊乱的密切相关性，类固醇激素的检测已成为诊断程序中的一个重要组成部分，被许多临床实践指南推荐。科润达生物在激素检测领域已经有多年的经验积累，可为用户提供多方法的检测试剂盒，推荐检测方案，支持科研代测，我们欢迎您的垂询，无论您是亲自下单还是咨询技术问题，我们将真诚为您服务。