半乳糖血症（Galactosemia）是一种遗传性代谢疾病，患儿具有可以将乳糖分解成半乳糖与葡萄糖的酶，但是缺少将半乳糖进一步代谢为葡萄糖的酶，从而造成半乳糖或其中间代谢产物在肝、肾及中枢神经系统中蓄积，出现拒乳、嗜睡、黄疸和肝功能异等症状。

半乳糖血症如果不能及时诊断，继续喂养乳类食物，将对患儿造成不可逆的器质性损伤，严重者甚至造成死亡。半乳糖缺乏型 IgA1检测试剂盒对半乳糖血症的早发现早治疗有重要意义。

半乳糖血症是什么遗传病

半乳糖血症是常染色体隐性遗传，这代表子代必须从父亲与母亲分别获得一个缺陷的基因。异形配子便是基因携带者，因为他们具有一个正常基因与一个缺陷基因，而且基因携带者没有症状。

半乳糖血症是什么症状

饮食中的乳糖经由酶分解成半乳糖与葡萄糖。患有半乳糖血症的患者，分解半乳糖的酶不足或是完全缺失，累积到有毒浓度的1-磷酸半乳糖，会产生一些半乳糖血症的典型症状：肝脏肿大、肝硬化、肾衰竭、白内障、脑损伤以及卵巢衰竭，新生儿患有半乳糖血症的致死率高达75%。

半乳糖血症的筛检

在美国会为新生儿做半乳糖血症的筛检。新生儿产生典型的半乳糖血症为嗜睡、呕吐、腹泻、不能正常生长以及黄疸等症状。这些症状并非半乳糖血症特有症状，所以经常造成延误诊断。幸运地，大部分胎儿借由新生儿筛检便可察觉半乳糖血症。如果有半乳糖血症的家族病史，医生可以借由羊膜穿刺或是绒毛膜穿刺取得液体做检验。

半乳糖血症的筛检多利用血液或尿液，并观察三种酶是否能有效地将牛奶转变成葡萄糖-人体主要使用的糖类。若任一种酶不能作用，会造成高浓度的半乳糖累积在血液或尿液。出现初始症状的婴儿如果得不到确诊，病情会进一步恶化，在2-5周内腹水、肝衰竭、肾功能障碍及凝血功能异常等终末期表现，甚至夭折。因此，代谢疾病的筛检绝对不能怠慢。

半乳糖缺乏型 IgA1检测试剂盒

在最近的研究中，半乳糖缺乏IgA1（Gd-IgA1）作为IgA肾病（IgAN）发病机制和进展的关键效应分子吸引了很多关注。有人提出，在人IgA1分子的重链铰链区域中存在几个O-link聚糖修饰区域，并且Gd-IgA1在具有IgAN病理状况的患者的血液中循环。测量系统使用蜗牛（螺旋蜗牛;从蜗牛中提取的HAA）凝集素已在过去众多研究中使用，并且显示IgAN患者的Gd-IgA1血清水平与健康受试者或患有IgAN以外的肾脏疾病的患者的水平显着升高。因此，测量血清Gd-IgA1水平的重要性和目的已从这些研究中逐渐得到认可。

然而，由于使用HAA凝集素的测量系统由于其聚糖识别活性的不稳定性而不适合在大规模研究中测量多个和大量样品，因此开发能够定量测量血清中具有稳定可靠数据的人类Gd-IgA1的替代测量系统被认为是一个必要和紧迫的问题。半乳糖缺乏型 IgA1检测试剂盒使用特异性识别人Gd-IgA1半乳糖缺乏铰链序列的单克隆抗体，是一种凝集素非依赖性测量系统，可以定量测量人血清中的Gd-IgA1，由于其稳定性也适合大规模研究。

结语

治疗半乳糖血症的方法单一，就是减少乳糖与半乳糖的摄入，虽然已经进行饮食控制，但仍有些患者出现长期并发症，例如说话困难、共济失调、辨距不良、骨密度降低、学习障碍、白内障、神经功能缺损（会震颤）以及卵巢功能衰竭等，对身体造成长期的伤害，医疗系统承担了巨大的压力。通过对半乳糖缺乏型 IgA1检测试剂盒来进行及时筛查，对合理应用药物治疗，维持社会的整体健康水平有重要意义。

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参考文献

血清半乳糖缺乏IgA1水平在IgA肾病患儿中的临床意义。2020.4.21

血清半乳糖缺乏型免疫球蛋白A1检测肾移植受者复发性免疫球蛋白A肾病的临床意义。2021.4.15